Η ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται ο αυτισμός συνδέεται με γενετικές διαφοροποιήσεις που δεν εξηγούνται όλες από το βιολογικό φύλο, σύμφωνα με νέα μελέτη στο Behavior Genetics. Οι ερευνητές βρήκαν ότι τα γενετικά προφίλ του αυτισμού σε αγόρια και κορίτσια μοιάζουν περισσότερο μεταξύ τους από εκείνα των ανθρώπων που διαγνώστηκαν νωρίς και αργότερα. Για την πρώιμη διάγνωση, ορισμένες συσχετίσεις με εκπαιδευτικά και γνωστικά χαρακτηριστικά παρέμειναν όταν συνυπολογίστηκε το φύλο. Για την όψιμη διάγνωση, όμως, δεν κατέστη δυνατό να διαχωριστούν οι δύο παράγοντες.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση, καθώς και από επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές ή ιδιαίτερα περιορισμένα ενδιαφέροντα. Ιστορικά, διαγιγνώσκεται περίπου τέσσερις φορές συχνότερα στα αγόρια, τα οποία συνήθως λαμβάνουν τη διάγνωση νωρίτερα από τα κορίτσια. Μια μελέτη του 2025 είχε εντοπίσει διαφορετικά γενετικά προφίλ μεταξύ πρώιμης και όψιμης διάγνωσης. Η νέα έρευνα εξέτασε κατά πόσο αυτή η διαφορά αντανακλά την άνιση εκπροσώπηση των δύο φύλων στις αντίστοιχες ομάδες.
Η ομάδα χρησιμοποίησε μια στατιστική μέθοδο μοντελοποίησης δομικών εξισώσεων με γονιδιωματικά δεδομένα, η οποία εξετάζει κοινές γενετικές επιδράσεις μεταξύ χαρακτηριστικών. Ανέλυσε συνοπτικά αποτελέσματα μελετών συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα για τέσσερις κατηγορίες: πρώιμη διάγνωση, όψιμη διάγνωση, άρρεν και θήλυ φύλο. Ανάλογα με το επιμέρους δείγμα, η πρώιμη διάγνωση αφορούσε ηλικίες πριν από περίπου τα έξι έως εννέα έτη, ενώ η όψιμη τα δέκα έτη και άνω. Το στατιστικά ισοδύναμο μέγεθος δείγματος ήταν 33.608 για την πρώιμη και 21.775 για την όψιμη διάγνωση, ενώ τα δεδομένα ανά φύλο περιλάμβαναν 15.025 άρρενα και 4.845 θήλεα άτομα με αυτισμό, με περισσότερα από 19.000 άτομα ελέγχου σε κάθε σύγκριση.
Οι ερευνητές συνέκριναν τις τέσσερις κατηγορίες με 68 χαρακτηριστικά, από ψυχιατρικές διαταραχές και γνωστικές ικανότητες μέχρι τη μοναξιά και την ικανοποίηση από τις οικογενειακές σχέσεις. Όπως εξήγησε στο PsyPost η επικεφαλής συγγραφέας, Σόφι Μπρόινιγκ (Sophie Breunig), υποψήφια διδάκτορας στο University of Colorado Boulder, οι γενετικές συσχετίσεις περιγράφουν την επικάλυψη γενετικών επιδράσεων σε μεγάλες ομάδες πληθυσμού. Κυμαίνονται από −1 έως 1 και δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για διάγνωση ή πρόβλεψη σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Η χρησιμότητά τους βρίσκεται στην κατανόηση της ετερογένειας μεταξύ ανθρώπων που μοιράζονται την ίδια διάγνωση.
Η γενετική συσχέτιση μεταξύ αυτισμού στα δύο φύλα ήταν 0,81, υποδηλώνοντας μεγάλη ομοιότητα. Μόνο δύο από τα 68 χαρακτηριστικά εμφάνισαν σαφώς διαφορετικές συσχετίσεις ανά φύλο: η νευρική ανορεξία είχε μεγαλύτερη γενετική επικάλυψη με τον αυτισμό στα θήλεα άτομα, ενώ η τάση υπέρβασης ταχύτητας στην οδήγηση παρουσίαζε αρνητική συσχέτιση μόνο σε αυτή την ομάδα. Οι δύο συσχετίσεις παρέμειναν όταν συνυπολογίστηκε η πρώιμη διάγνωση. Οι συγγραφείς διευκρινίζουν επίσης ότι η ομοιότητα των κοινών γενετικών παραλλαγών αποτελεί διαφορετικό ερευνητικό ερώτημα από το αν η κληρονομικότητα του αυτισμού διαφέρει μεταξύ των φύλων.
Αντίθετα, η γενετική συσχέτιση μεταξύ πρώιμης και όψιμης διάγνωσης ήταν 0,42, με 31 χαρακτηριστικά να παρουσιάζουν διαφορετικές συσχετίσεις. Η όψιμη διάγνωση είχε μεγαλύτερη γενετική επικάλυψη με τη μείζονα κατάθλιψη, τη διαταραχή μετατραυματικού στρες και τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, καθώς και με τη μοναξιά και τη χαμηλότερη ικανοποίηση από προσωπικές σχέσεις. Η πρώιμη διάγνωση συνδεόταν περισσότερο με υψηλότερο εκπαιδευτικό επίπεδο, αλλά και με χαμηλότερες επιδόσεις σε δοκιμασίες μνήμης και ταχύτητας επεξεργασίας. Και οι δύο ομάδες παρουσίαζαν παρόμοια θετική γενετική συσχέτιση με τη γενική νοημοσύνη.
Όταν συνυπολογίστηκε το φύλο, οι χαρακτηριστικές συσχετίσεις της πρώιμης διάγνωσης διατηρήθηκαν και ορισμένες ενισχύθηκαν. Αυτό αφορούσε ιδιαίτερα την επίδοση σε δοκιμασία αντιστοίχισης συμβόλων και το μέρος του εκπαιδευτικού επιπέδου που δεν εξηγούνταν από τη γνωστική ικανότητα. Η αντίστοιχη ανάλυση δεν ήταν εφικτή για την όψιμη διάγνωση: το γενετικό της σήμα συσχετιζόταν κατά 0,99 με εκείνο του αυτισμού στα άρρενα άτομα και κατά 0,91 στα θήλεα. Η τόσο μεγάλη επικάλυψη εμπόδισε τον στατιστικό διαχωρισμό ηλικίας διάγνωσης και φύλου.
Σε συμπληρωματική ανάλυση, η ομάδα συνδύασε κατάθλιψη, άγχος και μετατραυματικό στρες σε έναν γενικό παράγοντα συναισθηματικής δυσφορίας. Όταν τον συνυπολόγισε, η γενετική συσχέτιση της όψιμης διάγνωσης αυτισμού με τη ΔΕΠΥ ενηλίκων μειώθηκε από 0,42 σχεδόν στο μηδέν. Η συσχέτιση αυτισμού και ΔΕΠΥ μειώθηκε επίσης περισσότερο στα θήλεα άτομα, από 0,39 σε 0,07, απ’ ό,τι στα άρρενα, από 0,51 σε 0,23. Κατά τους ερευνητές, αυτό υποδηλώνει ότι μέρος της επικάλυψης μπορεί να αφορά ευρύτερη συναισθηματική δυσφορία.
Τα δεδομένα προέρχονταν αποκλειστικά από ανθρώπους ευρωπαϊκής γενετικής καταγωγής, ενώ οι κατηγορίες φύλου αναφέρονταν στο φύλο που καταγράφηκε κατά τη γέννηση. Οι συγγραφείς θεωρούν προσωρινά τα συμπεράσματα για ιδιαίτερες ψυχιατρικές συσχετίσεις της όψιμης διάγνωσης, καθώς δεν μπόρεσαν να απομονώσουν την επίδραση του φύλου. Επισημαίνουν ακόμη ότι άλλες καταστάσεις μπορεί να συγκαλύπτουν ή να μοιάζουν με τον αυτισμό κατά τη διάγνωση στην ενήλικη ζωή. Μεγαλύτερα δείγματα θα μπορούσαν να αποσαφηνίσουν αυτές τις σχέσεις και, ενδεχομένως, να βοηθήσουν τους επαγγελματίες να αναγνωρίζουν διαφορετικές ανάγκες υποστήριξης.
Σχόλια